Espectro clínico de pacientes con hallazgos histopatológicos y/o moleculares compatibles con enfermedad mitochondrial / Clinical spectrum of patients with histopathological and/or molecular findings compatible with mitochondrial disease

Objetivo: Describir el espectro clínico de pacientes con diagnóstico definitivo de Enfermedad Mitocondrial, y su correlación con hallazgos bioquímicos, neuroimagenológicos, neuropatológicos, y moleculares. Método: Se revisaron las historias clínicas de pacientes con Enfermedad Mitocondrial evaluados durante el período 1990-2011. Resultados: Se incluyeron 41 pacientes, con una edad media inicial de 3,7 años. Identificamos cuatro grupos:1) Síndromes clásicos (65%): a) MELAS del inglés “Mitochondrial encephalomyopathy, lacticacidosis, and stroke-like episodes”, (diez), b) Síndrome de Leigh (diez) c) Síndrome de Kearns –Sayre (cinco), d) PEO del inglés “Progressive External Ophthalmoplegia” plus (OEP plus) (dos), 2) Miopatía: nueve (21,5%) 3) Encefalomiopatías inespecíficas: cinco (12%). Se realizó biopsia muscular en 37 pacientes. Un 70% evidenció fibras rojo rasgadas, cuatro (10,5%) fibras citocromo oxidasa negativas y ocho (14,7%) incremento de la actividad oxidativa subsarcolemal y en la microscopia electrónica alteraciones del tamaño y número de mitocondrias. En 14 se completaron estudios moleculares: Siete presentaron una mutación puntual A3243G en el ADN mitocondrial (MELAS), un paciente una mutación en el ADN mitocondrial A1351G (Síndrome de Leigh) y un paciente una deleción del ADN mitocondrial (OEP plus). Conclusiones: Se pudo corroborar la existencia en nuestro medio de síndromes asociados a patología mitocondrial tradicionalmente reconocidos. Un grupo de pacientes con encefalomiopatías denominadas inespecíficas presentaron un cuadro clínico variable, hallazgos de laboratorio y de imágenes poco orientadores y fue la sospecha de una enfermedad mitocondrial lo que nos llevó a realizar la biopsia que finalmente fue diagnóstica. Es posible que este grupo sea más numeroso y las limitaciones que implica realizar una biopsia muscular se facilite con los estudios moleculares.

Miastenia gavis ocular en pediatría. Clínica y evolución a largo plazo / Ocular myastenia gravis in children. Clinical features and long - term outcome

Objetivo: Reportar cuadro clínico, patologías asociadas y evolución a largo plazo en pacientes con MGO. Material y Métodos: De 74 pacientes con miastenia gravis juvenil atendidos durante el período 1987-2003, se reportan 29 con MGO. Se incluyeron: a) menores de 16 años con debilidad de músculos extraoculares (MGO), elevador y orbicular de los párpados, durante un período mínimo de 6 meses; b) con una de las siguientes pruebas positivas: prueba farmacológica (PF); prueba de estimulación repetitiva (PER); anticuerpos contra receptor de acetilcolina (ACRA) positivo y/o respuesta a inmunosupresores. Resultados: Edad media de inicio de síntomas: 3,6 años, con una relación mujer/varón 2.2/1. Cuadro clínico inicial: ptosis palpebral 100 por ciento (bilateral 62 por ciento); paresia de MEO 86 por ciento; diplopía 17 por ciento; disminución de la agudeza visual (AV) 27 por ciento; ritmo miasténico 89 por ciento. Estudios complementarios: PF (más)100 por ciento (n=25); PER (más)74 por ciento (n=23) y ACRA (más) 52 por ciento (n=21). Evolución: se incluyeron 21 pacientes con seguimiento mayor a un año (media de 8 años). Tres pacientes tuvieron remisión completa estable (1 espontánea y 2 con corticoides); 8 manifestaciones mínimas (5 con piridostigmina y 3 corticoides) y 10 persistencia clínica (3 con piridostigmina y 7 corticoides). Tres (14 por ciento) casos presentaron recurrencias. Cuatro niños quedaron con marcada disminución de la AV y 4 con mirada congelada. Enfermedad asociada: patologías tiroideas (38 por ciento); diabetes (5 por ciento). Conclusiónes: Pacientes con MGO tienen características propias que difieren de las formas generalizadas. Estas son: inicio precoz, mayor positividad de PF, pero menor de la PER y ACRA; elevado porcentaje de pacientes que persisten sintomáticos y con secuelas visuales. Nuevas modalidades terapéuticas deberían ser intentadas, teniendo en cuenta los efectos colaterales de los inmunosupresores a una edad temprana y el riesgo de sec...

Variabilidad de la Temperatura corporal axilar en niños sanos entre 5 meses y 7 años en vigilia y en sueño / Variability of axilary temperature healthy children between 5 months and 7 years of age during sleep

Introducción: La temperatura corporal es considerada por padres y médicos un indicador de salud-enfermedad. El límite normal superior de la temperatura axilar (TAx) aceptado es de 37.2 C pero no está claramente definido cual es el límite inferior normal. Objetivo: Definir los límites normales de la Tax en niños sanos y su variabilidad en vigilia y sueño. Método: Se midió la TA a 850 niños, sanos, entre 5 m y 7 años que concurrían a guardería o jardín de infantes. Se utilizó termómetro digital "Franklin" calibrado según normas IRAM. Las mediciones fueron registradas por un pediatra (MR) y por los padres de los niños seleccionados luego de ser instruidos en talleres de entrenamiento y normatización. A cada niño se le midió la temperatura durante dos días consecutivos, en estado de reposo vigilia o sueño según protocolo definido. Las tomas se realizaron entre las 06:00 y 08:00 hs. las 10.00 y 12.00 hs. y entre las 22.00 y 24.00 hs. Se estratificó la población en tres grupos etáreos: menores de 2 años, entre 2 y 4 años y mayores a 4 años. Resultados: Comparación de temperaturas entre las tomas: La TAx medida en el mismo niño y despierto, fue significativamente menor entre las 06-08 horas que entre las horas 10-12; 16-18 y las 22-24, en todos los grupos etáreos. Comparación por toma entre estados (vigilia-sueño) para los distintos grupos etáreos. La diferencia de temperatura entre los estados vigilia y sueño, en todos los grupos etáreos fue significativa. En estado sueño se registraron las temperaturas medias más bajas. Cálculo de percentiles de temperatura: En vigilia el percentil 50 fue 36.40ºC, el percentil 3; 35.50ºC y el percentil 97; 36.95ºC. En sueño el percentil 50 fue 35.45.ºC, el percentil 3; 34.60ºC y el percentil 97; 36.30ºC. Conclusión: Este estudio describe el rango de la TAx en una muestra de niños sanos entre 5m y 7 años y que los valores mínimos son menores de lo tradicionalmente aceptado con temperaturas aun más bajas en sueño. Padres y pediatras...

Cognicion e impacto familiar en niños con epilepsias refractarias: Resultados preliminares en 100 casos / Cognition and familial impact of children with refractory epilepsy. Preliminary results in 100 cases

Objetivos: conocer el nivel cognitivo global y el impacto familiar en un grupo de niños con epilepsias de dificil control, posibles candidatos a tratamiento quirúrgico. Material y método: la muestra estuvo constituida por 100 niños (edad media 11.2 años). El nivel cognitivo global se evaluó con un test de inteligencia general (Stanford-Binet, Wechsler). El impacto sobre la familia se estimó a través de una encuesta donde se consideró la percepción subjetiva de los padres acerca del nivel de calidad de vida de sus hijos. Resultados. Nivel cognitivo: el 58 por ciento registra retraso mental de grado leve a grave (Organización Mundial de la Salud OMS) el 11 por ciento tiene un cociente intelectual promedio y el 31 por ciento restante se sitúa en la franja de normal bajo y limítrofe. Percepción subjetiva de calidad de vida: 12 por ciento mala o muy mala, 40 por ciento regular, 37 por ciento buena, y 11 por ciento muy buena. Conclusiones. coincidente con otras investigaciones los niños con epilepsias refractantes registran un nivel intelectual inferior al término medio, lo cual refleja un grado variable pero claramente significativo de afectación cognitiva. De acuerdo a la percepción de sus padres, la calidad de vida es mala o regular en el 52 por ciento de los casos. Estos datos confirman la importancia de buscar medidas terapéuticas más efectivas, incluyendo un eventual tratamiento quirúrgico con el objeto de evitar o detener el deterioro cognitivo y mejorar la calidad de vida (presente y futura)de estos niños

Evaluacion de la confiabilidad de los padres y del termometro digital para medir la temperatura corporal axilar en niños / Evaluation of reliability of parentes and digital thermometers in the assessment of axilary temperature of children

Introducción y objetivos:El objetivo de este trabajo fue evaluar la confiabilidad del termómetro digital en comparación con el termometro de mercurio y valorar la confiabilidad de las mediciones realizadas por los padres en relación con enfermera y médica,en la determinación de la temperatura axilar.Población,materiales y métodos:tres observadores(padre,enfermera y pediatra)midieron cada uno,dos veces,a veinte niños de 6 meses a 6 años de edad.Esta serie de mediciones se repitió con cada uno de los termómetros.Se utilizaron termómetro de mercurio y digital"Franklin"que cumplen normas de IRAM.Resultados:la temperatura corporal fue medida en 20 niños,en dos oportunidades.Con los datos de cada serie de las 228 mediciones se efectuo un analisis de varianza.En los resultados del análisis de varianza no se observaron diferencias significativas entre observadores con ninguno de los dos termómetros(P:0,99 para el termómetro digital;P:0,78 para el termómetro de mercurio)Se encontró una alta correlación entre los dos termómetros.El error de medición para el termómetro de mercurio fue una décima de grado centigrado(0,130 grados C)y de menos de una décima de grado(0,052 grados C)para el termometro digital.Los padres presentaron dificultad en la lectura con el termómetro de mercurio pero no con el digital,Conclusiones:Las mediciones realizadas por los padres son tan confiables como las realizadas por la enfermera y el pediatra.El hallazgo de una diferencia no significativa entre las mediciones realizadas con ambos termómetros,un error de medición mayor con el termómetro de mercurio y un mayor rango de los valores de medición,podrían considerarse como argumentos a favor de utilizar un termómetro digital para estudios de temperatura corporal de niños